Skleróza multiplex: Príznaky, diagnostika a liečba

Skleróza multiplex narúša prenos informácií medzi mozgom a nervovými bunkami, čo má za následok celý rad fyzických aj duševných problémov. Ako toto ochorenie vzniká a v čom spočíva jeho liečba?

Skleróza multiplex je chronické ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Postihuje najmä mladých pacientov v produktívnom veku. Príznaky tohto ochorenia sú veľmi pestré, od málo špecifických, ako je únava, až po ťažké motorické postihnutie končatín.

Skleróza multiplex

Skleróza multiplex alebo roztrúsená skleróza je známa aj ako ochorenie tisícich tvárí. Prvé príznaky zvyčajne prichádzajú medzi 20 a 40 rokom života a je 2x častejšia u žien ako u mužov. 

Skleróza multiplex patrí medzi chronické demyelinizačné ochorenia. Myelín je lipoproteín, ktorý tvorí obal nervových buniek (neurónov). Za normálnych okolností chráni nervové vlákna, pomáha im šíriť elektrické vzruchy a tým riadiť funkcie celého nervového systému. 

Pri skleróze multiplex začne imunitný systém napádať vlastné neuróny, respektíve ich myelínový obal. To vedie k zápalu. Zápal spôsobuje poškodenie, ktoré spomaľuje prenos signálov v postihnutých nervoch. 

Keď myelínový obal úplne odumrie alebo je poškodený na viacerých miestach, zanecháva jazvu (sklerózu). Lekári nazývajú tieto oblasti plaky alebo lézie. 

Ovplyvňujú najmä mozgový kmeň, mozoček (cerebellum), ktorý koordinuje pohyb a kontroluje rovnováhu, miechu, zrakové nervy a bielu hmotu v niektorých oblastiach mozgu.

Ak sa vyvinie viac lézií, nervové vlákna sa môžu zlomiť alebo poškodiť. Časom dochádza k ich úplnému odumretiu. V dôsledku toho elektrické impulzy z mozgu neprechádzajú plynulo do cieľového nervu a telo stráca schopnosť vykonávať určité funkcie.

Zníženie prenosu nervových vzruchov spôsobuje necitlivosť, problémy s pohybom alebo kognitívnymi funkciami v závislosti od toho, na akom mieste sa lézie nachádzajú.

Presný mechanizmus vzniku ochorenia nie je jasný. Predpokladá sa, že najdôležitejšiu úlohu hrá práve imunitný systém, nakoľko v mieste lézií sú prítomné bunky získaného imunitného systému nazývané T-bunky. 

K poškodeniu prispievajú aj ďalšie bunky imunitného systému nazývané makrofágy. Tie dokážu pohlcovať a tráviť úlomky všetkého, čo nemá na svojom povrchu proteíny špecifické pre zdravé telové bunky.

Medzi možné príčiny vzniku sklerózy multiplex patrí genetika, prítomnosť akýchkoľvek autoimunitných ochorení a environmentálne faktory, ako sú vírusové infekcie alebo poranenia miechy a mozgu.

Formy sklerózy multiplex

Skleróza multiplex má niekoľko foriem, pričom nové symptómy sa buď vyskytujú v izolovaných záchvatoch (recidivujúce formy), alebo sa časom stupňujú (progresívne formy). 

Medzi záchvatmi môžu symptómy úplne vymiznúť, aj keď trvalé neurologické problémy často zostávajú, najmä keď choroba postupuje. 

Skleróza multiplex môže mať benígny alebo malígny priebeh.

• Benígny priebeh: malé množstvo záchvatov s minimálnymi následkami. Ako benígna sa dá skleróza multiplex označiť až spätne po 10–15 rokoch ochorenia, pokiaľ má pacient po tejto dobe minimálne neurologické obmedzenie a nízky počet záchvatov.

• Malígny priebeh: ťažké záchvaty s rýchlym nárastom invalidity. Na magnetickej rezonancii mozgu vidieť postupujúcu atrofiu (zníženie funkcie a následné zmenšenie buniek alebo tkaniva). Pacient potrebuje už zhruba do 5 rokov malígneho priebehu invalidný vozík.

Existujú štyri primárne typy alebo priebehy roztrúsenej sklerózy. Symptómy sa objavia a postupujú inak pre každý z nich. Určením špecifického typu sklerózy multiplex pomáha lekárom vybrať pre pacienta najvhodnejšiu liečbu.

Klinicky izolovaný syndróm (CIS)

Ako klinicky izolovaný syndróm (CIS) označujeme prvý záchvat alebo demyelinizačnú epizódu, ktorá môže byť dočasná, alebo môže vyústiť do vzniku sklerózy multiplex. 

Aby bolo možné diagnostikovať CIS, neurologické symptómy, ktoré sú spôsobené zápalom alebo stratou myelínu, musia trvať 24 hodín. CIS môže viesť k iným typom sklerózy multiplex, ale u niektorých ľudí nedôjde v priebehu života k žiadnym ďalším epizódam.

Relaps - remitentná skleróza multiplex (RRMS)

Ide o najbežnejšiu formu roztrúsenej sklerózy, predstavuje približne 80 až 85 % počiatočných diagnóz. RRMS zahŕňa jasné epizódy zápalovej aktivity a dobre definované záchvaty nových alebo opakujúcich sa neurologických symptómov. Pacient s RRMS zvyčajne zažije úplné alebo čiastočné zotavenie medzi epizódami.

Primárne progresívna skleróza multiplex (PPMS)

Tento typ SM je menej bežný, predstavuje asi 10 až 15 % všetkých prípadov. Pri PPMS je neurologická funkcia narušená a zhoršuje sa s progresiou ochorenia. Ľudia s PPMS majú občasné stagnácie v progresii sklerózy, môže dôjsť k dočasnému, menšiemu zlepšeniu symptómov, ale nedochádza k relapsom.

Sekundárne progresívna skleróza multiplex (SPMS)

SPMS sa zvyčajne považuje za ďalšie štádium ochorenia u ľudí, ktorí už majú RRMS. Približne u polovice ľudí s RRMS sa rozvinie SPMS do 10 rokov a u takmer 90 % pacientov sa tak stane po 25 rokoch.

Symptómy

Symptómy sklerózy multiplex závisia od toho, v akom mieste sa ohniská alebo lézie nachádzajú. Prvé príznaky ochorenia môžu byť také rozmanité, že nie je možné okamžite stanoviť správnu diagnózu.

Medzi najčastejšie z nich môžeme zaradiť:

• Bolesť a zhoršená citlivosť v prstoch, rukách, nohách alebo trupe. Poruchy citlivosti sa môžu prejavovať aj ako brnenie, pocity pálenia, tŕpnutie, neschopnosť rozoznať chlad a teplo.

• Poruchy motorickej aktivity v dôsledku objavenia sa silného napätia v končatinách, možno aj výskytu parézy a paralýzy, výskyt patologických reflexov.

• Zhoršená koordinácia pohybov, nestabilná chôdza, nemotornosť pri vykonávaní najbežnejších aktivít („ruky neposlúchajú").

• Poruchy zraku, ako napríklad znížená zraková ostrosť (možno len na jednom oku) pocit zahmlenia alebo zasklenia pred očami, dvojité videnie. Stratu zraku môže sprevádzať aj bolesť pri pohybe očami.

• Poruchy reči – oneskorená alebo nezreteľná reč.

• Kognitívne poruchy prejavujúce sa problémami so sústredením, zhoršenou pamäťou a schopnosťou učiť sa nové veci. Zvyčajne sa zhoršujú v období pred záchvatom.

• Únava, v dôsledku ktorej pacient nie je schopný vstať z postele a vykonávať bežné činnosti.

• Poruchy v psycho-emočnej sfére, napríklad depresia, úzkosť, ale aj apatia alebo eufória.

• Poruchy spánku, nespavosť, časté budenie sa uprostred noci.

• Dysfunkcia panvových orgánov, zhoršená kontrola močového mechúra a čriev.

• Erektilná dysfunkcia, prítomná u viac než polovice mužov so sklerózou multiplex.

Diagnostika

Diagnostika sklerózy multiplex sa opiera predovšetkým o zhodnotenie anamnézy, klinického obrazu a paraklinických vyšetrení na doplnenie údajov pre stanovenie diagnózy. Patrí sem najmä magnetická rezonancia, vyšetrenie likvoru – mozgovomiešneho moku a vyšetrenie zraku.

Dôležité je vyšetrenie mozgu a krčnej miechy pomocou magnetickej rezonancie, ktorej úlohou je dokázať prítomnosť zápalových demyelinizačných ložísk. Pri vyšetrení možno sledovať počet lézií prítomných v typických lokalitách pre sklerózu multiplex, ako aj pribúdanie nových ložísk s odstupom času.

V rámci diferenciálnej diagnostiky treba vylúčiť chorobné stavy, ktoré svojím priebehom, klinickým obrazom aj nálezom na magnetickej rezonancii môžu napodobňovať sklerózu multiplex. Ložiská môžu byť objavené napríklad u pacientov s cievnym ochorením mozgu alebo so zvýšenou zrážanlivosťou krvi.

Rovnako je potrebné vylúčiť systémové a reumatických ochoreniach, ktoré taktiež postihujú mozog a miechu človeka. Patrí sem napríklad reumatická artritída, systémový lupus, sarkoidóza, Behcetova choroba, syfilis alebo infekcia HIV.

Pre určenie správnej diagnózy je potrebné dôkladne sledovať priebeh ochorenia. Ak lekár diagnostikuje sklerózu multiplex, bude musieť identifikovať, o aký typ alebo štádium ide. Pacient môže v budúcnosti potrebovať ďalšie testy na kontrolu zmien zdravotného stavu.

Možnosti liečby a prevencia

Na ochorenie sklerózy multiplex neexistuje žiadny liek. Máme ale niekoľko druhov liečby, ktoré spomaľujú progresiu ochorenia, znižujú počet a závažnosť záchvatov a zmierňujú príznaky. K dispozícií sú aj doplnkové a alternatívne terapie, ktoré môžu byť užitočné pre niektorých pacientov.

Liečba záchvatov sklerózy multiplex

Na zníženie zápalu nervov sa zvyčajne predpisujú kortikosteroidy, ako je perorálny prednizón a intravenózny metylprednizolón. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať nespavosť, zvýšený krvný tlak, zvýšenú hladinu glukózy v krvi, zmeny nálady a zadržiavanie tekutín.

Možnosťou je tiež plazmová výmena (plazmaferéza). Plazma sa pri tomto druhu terapie oddelí od krviniek, tie sa následne zmiešajú s proteínovým roztokom (albumín) a vložia späť do tela. Plazmovú výmenu môže lekár zvážiť v prípade nových alebo závažných príznakov, ak organizmus nereaguje na kortikosteroidy.

Na zníženie progresie ochorenia sa podávajú imunomodulátory, konkrétne β - interferóny. Tieto látky slúžia na reguláciu imunitného systému. Podávajú sa najmä pacientom s častými záchvatmi.

Liečba stuhnutosti svalov a kŕčov

Na stuhnuté svaly a kŕče sa používajú lieky patriace do skupiny svalových relaxancií (myorelaxanciá). Patrí sem napríklad baklofén, tizanidín alebo botulotoxín.

Pôsobia na úrovni miechy alebo mozgového kmeňa. Pri skleróze multiplex sa týmto systémom prenášajú bolestivé podnety, ktoré vedú k zvýšenému svalovému napätiu. Centrálne myorelaxanciá tlmia tento prenos, čím potláčajú tonus kostrového svalstva a často miernia aj bolesť.

Centrálne myorelaxanciá majú významný sedatívny a anxiolytický účinok, každý pacient ich znáša inak. Vedľajšie účinky zahŕňajú celkové zníženie svalového tonusu, riziko posturálnej nestability, ospalosti a zmätenosti.

Opatrenia na zmiernenie konkrétnych príznakov

• Problémy s pohyblivosťou a rovnováhou: Fyzikálna terapia a pomôcky na podporu pri chôdzi, ako je palička alebo chodítko, môžu pomôcť pacientom s obmedzenou pohyblivosťou. 

• Tras: Pacient môže používať pomocné zariadenia alebo pripevniť závažia na končatiny pre zníženie trasenia. Pomôcť môžu aj lieky.

• Únava: Odporúča sa dostatok odpočinku, vyhýbanie sa horúčave, fyzikálna a pracovná terapia. 

• Bolesť: Lekár môže predpísať lieky na zmiernenie bolesti v tele.

• Depresia: Najčastejšie sa používajú selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) alebo iné antidepresíva .

• Kognitívne zmeny: Donepezil, liek na Alzheimerovu chorobu, môže pomôcť niektorým ľuďom so sklerózou multiplex.

Rehabilitácia a fyzikálna terapia

Rehabilitácia a fyzikálna terapia pomáha pacientom zlepšiť alebo udržať schopnosť vykonávať bežné činnosti. 

Cieľom fyzikálnej terapie je poskytnúť zručnosti na udržanie a obnovenie pohybu a funkčných schopností. Terapeutické využitie práce, sebaobsluhy a hier pomáha telu aj duševnému zdraviu. 

Pacienti môžu využiť aj špecializované školenie od logopéda alebo kognitívnu rehabilitáciu zameranú na špecifické problémy v myslení a vnímaní. Užitočná môže byť tiež pracovná rehabilitácia, ktorá pacientovi pomôže získať nové pracovné zručnosti, udržať si prácu alebo nájsť nové zamestnanie.

Alternatívna terapia CBD

Na liečbu stredne ťažkého a ťažkého svalového napätia pri skleróze multiplex sa využíva aj lekárska marihuana. Tá obsahuje účinné látky tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD), ktoré jednak zmierňujú spasticitu, pôsobia proti kŕčom, proti bolesti, zmierňujú nevoľnosť a zvracanie.

Marihuana je na Slovensku nelegálna droga, no produkty s CBD sú od roku 2021 legálne a je možné si ich legálne kúpiť a užívať. Na rozdiel od THC nemá CBD psychoaktívne účinky.

Kanabidiol sa používa pri liečbe niektorých príznakov sklerózy multiplex. Výskum je ešte len v začiatkoch a stále potrebujeme viac štúdií na preukázanie prínosu tejto látky, no výsledky sú sľubné. 

Medzi príznaky sklerózy multiplex, s ktorými môže CBD pomôcť, patrí hlavne bolesť, únava, znížená mobilita, svalové napätie a zápal. Prípravky s CBD môžu tiež pomáhať pri problémoch so spánkom, úzkosti a depresii.

Preventívne opatrenia

Skleróza multiplex je stále veľkou neznámou. Vedci zatiaľ nevyvinuli žiadnu metódu liečby alebo prevencie, ktorá by fungovala pre všetkých ľudí. Všeobecné preventívne opatrenia zahŕňajú najmä zmeny v životospráve, ktoré zlepšujú celkové fyzické a duševné zdravie človeka. 

Medzi základné opatrenia patrí zdravá strava, dostatočný príjem vitamínov (v súvislosti so sklerózou multiplex najmä vitamín D), vyhýbanie sa fajčeniu, pravidelný šport a udržiavanie si zdravej telesnej hmotnosti.